Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия – что это такое, отсутствие радужной оболочки глаза

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия - специфическое заболевание офтальмологического типа. Часто его появление связывают с генетической детерминацией. Основная особенность патологического состояния – полное или сегментарное отсутствие радужной оболочки. Орфанное заболевание еще называют иридеремия.

Заболевание одинаково часто встречается у представителей любого пола. Проявляется у 65% именно наследственная составляющая. Передача «патологического гена» осуществляется по аутосомно-рецесивному типу. Генетическая мутация связана с несовершенством генетического аппарата.

Формы патологического состояния

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

  1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
  2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
  3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.

Причины – подробнее о проблематики патологии

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Если же сбой будет фиксироваться в обеих копиях хромосом, то болезнь будет выражаться в гораздо более сложной форме (вторая, третья). Есть великая вероятность того, что ребенок может умереть при рождении.

Иногда меняется часть генетического материала, но весь ген при этом утрачивает свои положительные качества. Особо тяжелые мутацию проявляются полным отсутствием 11 хромосомы.

Клиническая картина

Офтальмологические симптомы:

  • Чувствительность к свету;
  • Аномальные ритмичные движения глазных яблок;
  • Функциональное поражение зрения, когда один из органов полностью утратил свои функционалные качества;
  • Общая потеря остроты зрения;
  • Помутнение роговицы;
  • Косоглазие;
  • Глаукома или сильное предрасположение к этому состоянию;
  • Аномалии тканей сетчатки;
  • Патологии оптического нерва;
  • Неправильная форма и проблемы с функциональными качествами хрусталика;
  • Зауженная глазная щель.

Хрусталик в оптическом аппарате человеческого глаза исполняет роль своеобразной линзы. Он располагается в норме сразу же за радужкой. У пациентов с аниридией он смещен или же наблюдается его выраженный подвывих. В результате страдает его главное качество – светопроницаемость. Итог – стабильное развитие катаракты.

Желтое пятно отвечает за четкость центрального зрения. У пациентов оно обычно недоразвито. Снижается острота зрения. Наблюдается недоразвитие зрительного нерва.

Диагностические мероприятия

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
  2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
  3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
  4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
  5. Изучение клинической рефракции;
  6. Биомикроскопия.

При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

Радикальное лечение аниридии

Лечебное воздействие на пациентов, страдающих от аниридии чаще всего специфическое. Основной терапевтический прием – внедрение искусственного импланта, имитирующего функции радужки. Для этих целей подбирают специальные протезы.

Они сформированы из особого геля с отверстием, который полностью соответствует нормальному человеческому зрачку. Цвет радужки подбирают согласно природным параметрам.

Операция проходит посредством транссклерального доступа к оперируемым участкам.

Имплантируют ультрасовременный протез, как правило, только тем пациента, которые повредили радужку вследствие механического воздействия. Радикальное вмешательство в случае наследственной формы аниридии актуально только в случае частичного проявления, то есть не хватает каких-то отдельных фрагментов тканей.

Распространены случаи, когда отсутствие радужки отягощено проявлениями катаракты. В таком случае необходимо не только произвести стандартное протезирование, но и заместить деформированный хрусталик.

О симптоматическом лечении

Актуально в некоторых случаях и симптоматическое лечение. Пациенту подбирают цветные линзы, чтобы скрыть дефект. Если пострадало еще и внутриглазное давление, то целесообразно назначить еще и ингибиторы карбоангидразы в виде капель.

Чтобы предотвратить развитие кератита на постоянной основе пациенту рекомендуют использовать средства по типу «искусственная слеза». Альтернативные варианты – гели аналогичного действия. Особая рекомендация – ношение солнцезащитных очков, которые бы обегали глаза от ультрафиолета на 100%.

Источник: https://zrenie.guru/aniridiya-eto

Аниридия глаз: отсутствие радужной оболочки глаза — диагностика и лечение

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия глаз — это одно из редких офтальмологических заболеваний, характеризующееся отсутствием (частичным или полным) радужной оболочки глаза. В соответствии с данными медицинской статистики, его диагностируют у одного из 70-ти тысяч пациентов. Клинически оно проявляется нарушениями зрительной функции и повышенной чувствительностью к свету.

Более чем в 60% случаев заболевание передаётся по наследству, остальной процент приходится на мутации, которые проявились впервые. Отсутствие радужной оболочки глаза с одинаковой частотой диагностируют у пациентов обоих полов.

Врождённое отсутствие радужной оболочки глаза обусловлено мутациями гена РАХ6, который «отвечает» за развитие глаз и других органов чувств. Его мутации приводят к аномалиям в развитии глазных структур, которое происходит на двенадцатой-четырнадцатой неделях беременности.

Механизм развития заболевания зависит от того, насколько активны различные формы гена, расположенные в одинаковых участках. В случае дефицита функциональной активности клетки утрачивают способность перемещаться в область формирования стромы радужки.

В результате наблюдаются аномалии развития хрусталика и пигментного эпителия ретины, что проявляется во врождённой форме катаракты и частичном или полной отсутствии радужки.

Помимо этого, выделяют приобретённую аниридию, которая развивается вследствие травматизации органа зрения, при которой происходит, отрыв радужной оболочки у корня.

Симпоматика приобретённой аниридии у человека зависит от того, насколько сильно повреждена радужка.

Исходя из этого, выделяют разные её формы:

ФормаКлинические проявления
ЧастичнаяСимптоматика проявлена не ярко и выражается следующим:
  • нарушение зрительной функции;
  • фотофобия;
  • колебательные движения глаз высокой частоты;
  • косоглазие.
ПолнаяВсе клинические проявления свойственные частичной форме, но проявленные в полной степени.
СочетаннаяЗаболевание сочетается с WAGR-синдромом, для которого характерна следующая симптоматика:
  • нефробластома злокачественной этиологии;
  • патологии МПС;
  • задержки психического развития;
  • ХПН;
  • гипертрофия мышц с одной стороны тела.

При сочетании с синдромом Гиллепси у пациента наблюдаются умственная отсталость, плохой слух, опущение века.

Для того, чтобы выявить причину развития врождённого заболевания, проводят генетический анализ крови (FISH-тест). Что касается офтальмологических исследований, то при наличии заболевания они позволяют выявить следующее:

  • отсутствие радужной оболочки или её несущественные скопления (офтальмоскопические исследования);
  • показания внутриглазного давления выше нормы (тонометрия);
  • нарушения рефракции миопического или гиперметропического типа (рефрактометрия).

Для того, чтобы оценить состояние имеющейся ткани радужки и провести исследование глазного дна, проводят биомикроскопические исследования.

Современная офтальмология может предложить специфическое лечение данного заболевания при травматических повреждениях. Оно заключается в имплантации пациенту искусственной радужной оболочки. Для изготовления имплантата используют гидрогель, которому придают необходимые форму и цвет. Вживление происходит через склеру.

Проведение возможно и при врождённой форме, но лишь при условии, что риск повреждения роговой оболочки сведён к минимуму. Если заболевание протекает на фоне катаракты, операцию сочетают с удалением хрусталика и имплантацией ИОЛ.

В случае, если оперативное вмешательство не показано, проводят симптоматическое лечение, которое заключается в следующем:

  • Применение косметических контактных линз, позволяющих скрыть имеющийся дефект;
  • Если имеется риск повредить роговую оболочку, вместо линз назначают солнцезащитные очки;
  • Инстилляции глазных капель для понижения ВГД.

Профилактические мероприятия данного заболевания не являются специфическими, поскольку заболевание развивается из-за мутации генов. Если в семье имеются лица, страдающие от данной патологии, то перед планированием беременности нужно пройти консультацию у офтальмолога и генетика.

Исключить травматическую форму заболевания можно соблюдая технику безопасности и сведя к минимуму риск получения сильных ударов, способных привести к отрыву радужки.

Точная диагностика и эффективное лечение предлагают офтальмологи специализированной клиники «Сфера». Они имеют многолетний опыт клинической практики и располагают современным оборудованием, позволяющим проводить лечение в соответствии с международными стандартами. Записаться к ним на консультацию можно по телефону: +7 (495) 139-09-81.

Источник: https://www.sfe.ru/o-klinike/ehto-interesno/sosudistaya-obolochka-glaza/aniridiya/

Аниридия

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия представляет собой редкое заболевание, которое чаще всего связано с наследственной предрасположенностью. Для этой патологии характерно отсутствие радужной оболочки. Оно может быть полным или частичным. Нарушение сопровождается снижением остроты зрения. Также у человека появляется горизонтальный нистагм и светобоязнь.

Чтобы выявить нарушение, врач проводит осмотр передней части глазного яблока. Также выполняется ультразвуковая биомикроскопия, офтальмоскопия. Немаловажное значение имеет оценка клинической рефракции и другие процедуры. Чтобы установить происхождение болезни, выполняется генетическое тестирование.

Эту патологию также часто называют иридеремией. Она принадлежит к категории редких болезней и сопровождается гипоплазией радужки глаз. Заболевание встречается примерно в 1 случае на 70000. Существуют нарушения, связанные с болезнью. К ним относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром.

Люди, страдающие аниридией, чаще подвержены появлению катаракты, помутнения роговицы или глаукомы. Поскольку наблюдается генетическая мутация гена РАХ6, есть риск возникновения заболеваний других органов и систем.

Генетическая склонность характерна для 65 % людей, страдающих аниридией. Патология может передаваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. В 35 % ситуациях заболевание является спорадическим и спровоцировано впервые возникшей мутацией.

Нарушению в одинаковой степени подвержены мужчины и женщины. Патология не имеет расовых отличий. Для нее не характерны какие-либо особенности в распространении в зависимости от стран.

В международной классификации болезней МКБ–10 Аниридия имеет код Q13.1.

Формы аниридии

Существует несколько разновидностей патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

К основным видам аниридии относят следующее:

  • частичная – для этой формы болезни характерны неявные симптомы. Они проявляются в виде нарушения зрительных функций, косоглазия, фотофобии. Также для этого нарушения характерны высокочастотные колебательные движения глаз;
  • полная – для нее характерны те же симптомы, что и для частичной формы заболевания, однако они проявляются в большей степени;
  • сочетанная – эта форма патологии сочетается с WAGR-синдромом. Для этого нарушения характерна злокачественная нефробластома, хроническая недостаточность почек, отставание в психическом развитии. Также есть риск стремительного разрастания мышечных тканей с определенной стороны тела.

При комбинации аниридии с синдромом Гиллеспи человек сталкивается с умственной отсталостью, опущением века. При таком диагнозе нередко наблюдаются ухудшения слуха.

Причины аниридии

Главной причиной аниридии глаз считается мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование особых факторов транскрипции. На стадии формирования эмбриона они отвечают за образование глазного яблока. Также факторы принимают участие в коррекции дифференциации элементов нервной системы. Они отвечают за изменения в поджелудочной железе, носу.

При аномальном синтезе гена РАХ6 возникают проблемы с развитием глазного яблока. Это наблюдается на 12-14 неделе беременности. К развитию аниридии приводит травматическое повреждение глаза, при котором радужка отрывается в районе корня.

Развитие патологии связано с функционированием гена РАХ6. При дифференциации радужки происходит снижение уровня синтеза белковых компонентов цитокератинов и адгезивных факторов.

Это провоцирует уменьшение способности клеток мигрировать из нервного гребня к области развития стромы радужки. Некоторую роль в формировании недуга играет нехватка люмбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

В зависимости от происхождения аниридия бывает врожденная и приобретенная. Вторую разновидность также называют травматической. Симптомы приобретенной патологии зависят от степени поражения радужки. Заболевание бывает полным или частичным. Также выделяют сочетанную форму, которая дополнена WARG-синдромом или Гиллеспи.

При недуге роговица, как правило, не содержит сосудов. Это обусловлено прозрачными выделениями в передней части глаза. Пациенты с таким диагнозом становятся васкуляризированными. Нередко на роговице нарастает большое количество кровянистых сосудов. Эти образования называются паннусом.

Анатомические дефекты и функциональные нарушения провоцируют ухудшение зрения, развитие нистагма и косоглазия. Конкретные симптомы зависят от формы патологии.

Для полной аниридии характерны незначительные остатки корня радужной оболочки. Основным симптомом считается ухудшение зрения. Это обусловлено недостаточным развитием элементов глазного яблока.

Степень ухудшения зрения определяется наличием сопутствующих патологий в анамнезе. К ним относят катаракту, кератопатию или глаукому. Поскольку у человека нет радужной оболочки у него развивается высокая чувствительность к свету. Одним из признаков аниридии считается горизонтальный нистагм, который сочетается с косоглазием.

Частичная аниридия сопровождается теми же признаками, что и полная. Но она характеризуется легкой степенью гипоплазии стромы радужки. Поэтому симптомы патологии выражены достаточно слабо.

Если аниридия сопровождается WARG-синдромом, у человека возникает опухоль Вильмса. Ее также называют злокачественной нефробластомой. Помимо этого, наблюдаются нарушения в работе мочеполовой системы и отставание в психическом развитии. Нередко симптоматический комплекс включает панкреатит и недостаточность почек хронического характера.

Заболевание может приводить и к изменениям во внешнем виде человека. Прежде всего у больного развивается гемигипертрофия. Она сопровождается разрастанием мышечных тканей одной половины тела. На начальной стадии и развития заболевание не имеет заметных симптомов. Это создает сложности с постановкой диагноза.

При возникновении синдрома Гиллеспи аниридия сочетается с симптомами мозжечковой атаксии. Также для патологии характерно развитие умственной отсталости. У многих людей возникает ухудшение слуха, стеноз клапана легочной артерии, птоз.

Диагностика аниридии

Чтобы осуществить диагностику аниридии, врач должен провести визуальный осмотр передних частей органа зрения.

Также назначаются следующие исследования:

  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • анализ клинической рефракции;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия.

Генетическое обследование помогает выявить провоцирующие факторы появления аниридии. Его выполняют исключительно при врожденной разновидности патологии.

Осмотр передних отделов глаз помогает оценить состояние радужки. Иногда наблюдается незначительное скопление в этой зоне. Такая клиническая картина в большей степени наблюдается при частичной или травматической разновидности аномалии.

При помощи проведения офтальмоскопии удается обнаружить гипоплазию центрального отдела сетчатки и зрительного нерва. Такими симптомами сопровождается полная аниридия.

С помощью тонометрии удается определить параметры внутриглазного давления. Увеличение этого показателя может свидетельствовать о возникновении глаукомы. Людям с аниридией рекомендуется проводить измерение давления устройством ICare. Это дает возможность избежать применения анестетиков.

Для предотвращения появления глаукомы стоит выполнять тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Проведение гониоскопии требуется людям, которые имеют увеличение внутриглазного давления. Эта манипуляция помогает провести дополнительное обследование передней камеры глаза.

Рефракцию у людей, страдающих аниридией, исследуют при помощи скиаскопии. Помимо этого, может выполняться прямая офтальмоскопия или рефрактометрия. В зависимости от наличия сопутствующих заболеваний может быть обнаружена миопическая, эмметропическая, гиперметропическая рефракция.

Проведение ультразвуковой биомикроскопии дает возможность определить состояние остаточной ткани радужки и выполнить исследование глазного дна. Это актуально при наличии кератопатии или катаракты.

Генетические исследования для выявления наследственной патологии включают выполнение FISH-теста. Также в рамках диагностики проводится процедура, которая помогает определить тип нарушения в структуре гена РАХ6. С помощью FISH-теста удается исключить WARG-синдром.

Для выполнения генетического исследование требуется каждые 3 месяца выполнять ультразвуковое исследование тазовых органов и почек. Дополнительным методом считается оптическая когерентная томография. Также может выполняться топография роговицы. Немаловажное значение имеют зрительные вызванные потенциалы.

Лечение аниридии

Лечение аниридии базируется на вживлении искусственной радужки. В состав протеза входит особый гидрогель с отверстием, соответствующим зрачку. По цвету искусственная радужка должна совпадать с естественным оттенком глаз человека. Для проведения операции осуществляется транссклеральный доступ.

Имплантация радужки выполняется людям с травматической формой аниридии. Если человек страдает врожденной формой заболевания, хирургическое вмешательство показано не всегда. Его выполняют лишь в том случае, если угроза поражения роговицы является минимальной.

Если аниридию дополняет катаракта, схема лечения включает имплантацию протеза. При этом он должен замещать радужку и хрусталик.

Также пациенту может быть назначена симптоматическая терапия. Она направлена на применение косметических контактных линз, которые помогают скрыть недостатки радужной оболочки.

При увеличении внутриглазного давления рекомендуется применять средства из категории ингибиторов карбоангидразы. Их назначают в виде капель. Также может возникать необходимость в использовании простагландинов и бета-блокаторов.

Чтобы избежать возникновения кератопатии, нужно применять местные лекарственные средства с увлажняющим эффектом. Всем людям обязательно следует использовать солнцезащитные очки. Они должны полностью блокировать попадание ультрафиолетового излучения к органу зрения. Если имеется угроза повреждения роговицы, применять косметические линзы категорически запрещено.

При четком соблюдении врачебных рекомендаций, заболевание обычно имеет благоприятный прогноз. Люди с аниридией могут получить инвалидность лишь в наиболее запущенных ситуациях.

Осложнения аниридии

Если вовремя не приступить к лечению, аниридия может привести к негативным осложнениям для здоровья.

Чаще всего возникают такие нарушения в работе зрительного органа:

  • амблиопия;
  • повышенное внутриглазное давление;
  • нистагм;
  • нарушения развития и работы зрительного нерва;
  • помутнение роговицы;
  • отклонения в структуре и функционировании глазной сетчатки;
  • патологии развития хрусталика.

Профилактика аниридии

Специфических способов профилактики аниридии не существует, поскольку патология обусловлена генетической мутацией. Если кто-то из родителей имеет заболевание, перед зачатием ребенка нужно получить консультацию окулиста и генетика.

Чтобы избежать развития приобретенной аниридии травматического характера, необходимо соблюдать технику безопасности. Интенсивный удар способен привести к полному отрыву радужной оболочки.

При выполнении всех врачебных назначений заболевание имеет благоприятный для жизни прогноз. Если у пациента возникает синдром Гиллеспи или WARG, высока вероятность инвалидизации человека.

Аниридия представляет собой серьезную патологию, которая способна стать причиной негативных последствий для здоровья.

Прогноз заболевания зависит от степени тяжести недуга и наличия сопутствующих нарушений. Чтобы справиться с заболеванием, необходимо своевременно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.

В большинстве случаев людям с таким диагнозом показано оперативное вмешательство.

Источник: https://oftalmologiya.info/zabolevaniya-glaz/216-aniridiya.html

Аниридия: причины, диагностика и лечение отсутствия радужной оболочки глаза

Аниридия отсутствие радужки глаза

Нередко течение осложняется катарактой, помутнением роговицы, повышением внутриглазного давления и помутнением зрения. Недомогание сочетается с заболеваниями мочеполовой, эндокринной, нервной и пищеварительной систем.

Причины

В 60% случаев болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает аниридией, составляет 50%. В 35% случаев это заболевание органов зрения возникает в результате того, что ген спонтанно мутирует.

Более 80% случаев аниридии связано с повреждением гена РАХ6, который расположен в 11-й хромосоме и отвечает за развитие органов зрения у плода.

Иногда вместе с РАХ6 повреждаются расположенные рядом гены. Тогда аниридия сочетается с дисфункцией других органов или систем и диагностируется как часть WAGR-синдрома или синдрома Гиллеспи.

Известны случаи, когда отрыв радужной оболочки возникает в результате травмы глаз или головы. Это приводит к развитию травматической аниридии.

Симптомы

Ген РАХ6 отвечает за формирование всего глаза. Поэтому кроме недоразвития радужной оболочки отмечаются изменения в других структурах органов зрения (хрусталике, роговице, сетчатке, зрительном нерве). Проявления заболевания и их тяжесть индивидуальны для каждого пациента. Оба глаза при аниридии страдают в равной степени.

Как выглядит «аниридийный» глаз? Цветное кольцо вокруг зрачка отсутствует полностью или сохранено в виде тонкого ободка. Зрачки расширены и практически не реагируют на изменение освещения. У некоторых больных отмечается косоглазие.

Основные симптомы недоразвитой радужной оболочки:

  • Светочувствительность. Из-за отсутствия оболочки зрачок не способен сужаться, тем самым не регулирует поступление света на сетчатку. В связи с этим пациенты крайне чувствительны к яркому свету, бликам от стекол, зеркал, металлических и других блестящих поверхностей. Эти явления вызывают дискомфорт и резь в глазах, ослепляют и приводят к нарушению ориентации. Люди с аниридией плохо переносят быструю смену освещения, резкое включение и выключение света, выход из темного помещения на улицу.
  • Нистагм. Это быстрые непроизвольные движения глазных яблок вверх-вниз или влево-вправо. Движения происходят постоянно и не осознаются самим пациентом, однако из-за них значительно затруднена фокусировка.
  • Снижение остроты зрения. К ней приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь, это недоразвитие глазных структур, особенно макулы (центральной части сетчатки, отвечающей за остроту зрения и распознавание деталей). Усугубляют ситуацию нарастающие со временем помутнение хрусталика (катаракта) и роговицы (кератопатия). Особую опасность представляет глаукома, которая приводит к отмиранию зрительного нерва и полной необратимой слепоте.

На ранних стадиях WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи проявления выражены слабо, поэтому диагностика аниридии затруднена. При синдроме Гиллеспи заболевание сочетается с нарушением координации, вызванным поражением мозжечка (мозжечковая атаксия), умственной отсталостью, опущением века, нарушением слуха, клапанными пороками сердца.

Формы

По происхождению аниридия бывает врожденной или приобретенной (травматической). Врожденную форму принято делить на семейную (наследственную), когда заболевание передается от родителя к ребенку, и ненаследственную (спорадическую), когда больной ребенок рождается у здоровых родителей.

Диагностика

Отсутствие радужной оболочки можно определить при визуальном осмотре. Чтобы оценить состояние всех глазных структур, необходимо провести ряд обследований:

  • оценка остроты зрения (визометрия, скиаскопия, рефрактометрия);
  • исследование бинокулярного зрения;
  • оценка переднего и заднего сегментов глаза (метод бокового освещения, визуализация в проходящем свете, биомикроскопия, гониоскопия);
  • офтальмоскопия (оценка состояния глазного дна);
  • измерение внутриглазного давления.

Эти исследования должны проводиться при каждом посещении офтальмолога.

Ключевая роль в диагностике аниридии принадлежит генетическим анализам. К ним относят Fish-тест для исключения WAGR-синдрома и тест для установления типа мутации в гене РАХ6. Все пациенты, которые не прошли генетическое обследование, должны делать УЗИ почек 1 раз в 3 месяца.

При наличии показаний стандартное обследование может быть расширено дополнительными тестами:

  • оптическая когерентная томография;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • зрительные вызванные потенциалы;
  • определение полей зрения (при диагностированной глаукоме);
  • топография роговицы.

Лечение

Пациентам с аниридией проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию имеющихся нарушений и предупреждение осложнений.

Пациенты должны обязательно пользоваться солнечными очками с поляризацией и полной защитой от ультрафиолетовых лучей на улице. От ношения контактных линз лучше отказаться, т. к. они могут повредить чувствительную роговицу.

Для профилактики кератопатии применяют муколитики, лубриканты в виде глазных капель, гелей и мазей. Следует уточнять у врача, чтобы средства для местного лечения не содержали в составе консерванты и фосфаты. При сочетанной глаукоме показаны препараты, снижающие внутриглазное давление.

Пациентам с врожденной формой заболевания следует воздержаться от любых операций на глазах, в т. ч. лазерных. Хирургическое вмешательство чревато развитием осложнений и ухудшением зрения.

Только при травматической аниридии допускается хирургическая коррекция. Больным имплантируют искусственную радужную оболочку, изготовленную из гидрогеля. Однако такая операция оказывает только косметический эффект.

Отсутствие радужной оболочки глаза или аниридия – тяжелое прогрессирующее состояние, которое ведет к значительному ухудшению зрения и с рождения дает неблагоприятный прогноз. Поэтому важно создать условия для раннего всестороннего развития детей со слабым зрением, обучить их навыкам самопомощи, адаптации в коллективе.

Ольга Витковская, врач,
специально для Okulist.pro

про аниридию

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/aniridiya.html

Аниридия зрачка – причины, диагностика и лечение. Московская Глазная Клиника -лучшие специалисты, высокие результаты, доступные цены!

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно.

В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития.

Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Лечим Сами
Добавить комментарий